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Che cos'è la Cardiomiopatia Ipertrofica?

Cardiomiopatia è un termine generale che descrive qualsiasi condizione in cui il muscolo cardiaco è strutturalmente e funzionalmente anormale (il cuore stesso è un muscolo specializzato).

Ci sono quattro tipi principali di cardiomiopatia: ipertrofica, dilatativa, restrittiva, e ventricolare destra aritmogena. Questo sito è dedicato solo alla prima, la Cardiomiopatia Ipertrofica.

La Cardiomiopatia Ipertrofica(HCM)

La HCM è fondamentalmente una malattia genetica del muscolo cardiaco (miocardio). La caratteristica più costante della cardiomiopatia ipertrofica è un marcato aumento dello spessore della parete del cuore (ipertrofia = aumento di spessore del muscolo cardiaco; cardiomiopatia = muscolo cardiaco malato). Le conseguenze della Cardiomiopatia Ipertrofica nei pazienti sono legate, in parte o esclusivamente, a questo aumento di spessore del muscolo cardiaco, che a sua volta è la conseguenza di un difetto genetico di base. L'ipertrofia può coinvolgere l'intero ventricolo sinistro, sebbene non sempre, e non vi è nessuna localizzazione tipica dell'aumento di spessore.

Il cuore (specificatamente il ventricolo sinistro) può anche andare incontro ad un aumento di spessore in soggetti che non hanno una Cardiomiopatia Ipertrofica, sia come conseguenza di una pressione arteriosa elevata, o di una malattia delle valvole cardiache, o anche di un intenso e prolungato allenamento atletico in alcuni tipi di sport. L'ipertrofia associata ad un aumento della pressione arteriosa è spesso definita come "secondaria" (ovvero conseguenza dell'aumentata pressione arteriosa). Nella Cardiomiopatia Ipertrofica, l'ipertrofia è definita "primaria", ovvero non è la conseguenza di un'altra malattia, ma è invece dovuta ad un difetto genetico. Inoltre, al microscopio, il muscolo cardiaco nella Cardiomiopatia Ipertrofica solitamente mostra alcune anormalità particolari, la più evidente delle quali viene chiamata disorganizzazione (disarray) delle cellule muscolari cardiache (miociti) in cui il normale allineamento parallelo delle cellule è andato perduto e molte delle cellule muscolari sono disposte in modo caratteristicamente caotico e disorganizzato. È probabile che questa disorganizzazione delle cellule interferisca con la normale trasmissione elettrica degli impulsi e predisponga alcuni pazienti a irregolarità del ritmo cardiaco o anche a una alterata contrazione del cuore.

Cenni storici sulla Cardiomiopatia Ipertrofica

La Cardiomiopatia Ipertrofica è stata scoperta nel 1958 dal patologo inglese Donald Teare che ha descritto la malattia come un tumore del cuore.

Da allora, molti nomi diversi sono stati utilizzati per questa condizione e la nomenclatura della malattia rimane confusa. Infatti, durante gli ultimi 40 anni, la Cardiomiopatia Ipertrofica è stata descritta con 75 nomi diversi da medici e scienziati. Per nessun'altra malattia sono mai stati usati tanti nomi.

Perchè è avvenuto? La ragione principale per questa proliferazione di nomi indubbiamente deriva dalla eterogeneità e diversità con cui questa malattia si manifesta, e questo è un aspetto importante della Cardiomiopatia Ipertrofica. Dato che pochi cardiologi hanno seguito un numero elevato di pazienti con questa malattia, spesso hanno basato la loro visione della Cardiomiopatia Ipertrofica solo sulla loro personale e limitata esperienza.

Attualmente, gli esperti della Cardiomiopatia Ipertrofica e altri specialisti cardiologi considerano Cardiomiopatia Ipertrofica il termine più appropriato per descrivere questa malattia così eterogenea. Questo termine sottolinea l'ipertrofia che rappresenta il contrassegno diagnostico nella grande maggioranza dei pazienti, e il fatto che la malattia è una cardiomiopatia cioè un'alterazione del muscolo cardiaco, mentre non fa menzione dell'ostruzione (che è presente soltanto in una minoranza di pazienti).

Pertanto, i termini da preferire sono "Cardiomiopatia Ipertrofica con ostruzione" e "Cardiomiopatia Ipertrofica senza ostruzione".

Per ulteriori informazioni visita:

www.cardiomiopatia-ipertrofica.it e www.sanmatteo.org

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